Posted by on 28 maja 2018

W ostatnim badaniu, w wieku 3 lat i 8 miesięcy, nie nastąpił dalszy postęp w rozwoju psychoruchowym. Pacjent nie może siedzieć bez wsparcia, czołgania się lub ciągnięcia do pozycji stojącej. Rozwinęła się ciężka spastyczność z uogólnioną hiperrefleksją. Padaczka jest leczona karbamazepiną i lewetyracetamem. Jej wzrost, waga i obwód głowy mieszczą się w normalnych granicach. Regionalna komisja ds. Etyki w Karolinska Institutet zatwierdziła to badanie. Otrzymaliśmy pisemną świadomą zgodę od obojga rodziców.
Metody i wyniki
Badania rezonansu magnetycznego
Ryc. 1. Ryc. 1. Skany MRI u pacjenta. Panel A pokazuje skany MRI z ważeniem T2 otrzymane od naszego pacjenta, gdy miała 8 miesięcy i rok 4 miesiąca życia. Nadmiąższowa objętość mózgu jest zmniejszona, z widocznymi zwapnieniami korowymi, powiększonymi komórkami i brakiem rozwoju niskiego sygnału w półkulistej istocie białej. W wieku 2 lat i 9 miesięcy (panel B) utrzymujący się wysoki sygnał w istocie białej ujawnia, że związany z wiekiem niski sygnał, typowy dla mielinizacji, nie rozwijał się normalnie. W wewnętrznej kapsule jest pewna mielinizacja, ale w radiata koronowym nie osiąga ona normalnie niższego sygnału w porównaniu z korą mózgową. Występuje zatem znaczny brak mielinizacji w półkulach mózgowych, podczas gdy normalna mielinizacja jest odnotowywana w pniu mózgu i móżdżku. Globus pallidus i skorupa wykazują pewną utratę objętości. Panel C pokazuje reprezentatywne widmo 1H z lewej przedniej istoty białej pacjenta (na dole), z widmem normalnym pokazanym (u góry) dla odniesienia. Szczyt N-acetylo-asparaginianu (NAA) jest znacznie zmniejszony w porównaniu do pików mio-inozytolu (m) i kreatyny (Cr). Nie ma istotnego piku około 1,3 do 1,4 ppm, odpowiadającego odpowiednio pozycji mleczanu i lipidów. Podobne wyniki uzyskano dla szarej i głębokiej istoty kory mózgowej (nie pokazano). Cho oznacza cholinę, kreatynę Cr2 (drugi pik) i glutaminian Glx i glutaminę.
Przeprowadziliśmy rezonans magnetyczny (MRI) mózgu, gdy pacjent miał 8 miesięcy, rok 4 miesiąca życia i 2 lata 9 miesięcy (rys. 1A i 1B). Obserwowaliśmy globalny brak mielinizacji w półkulach mózgowych ze zmniejszoną nadnamiotową objętością mózgu. Było to oczywiste w wieku 8 miesięcy i bardziej widoczne w roku 4 miesiąca życia. Nieznacznie poprawiła się mielinizacja w centrum półksiężycowym i piramidalnych traktach w wieku 2 lat i 9 miesięcy, ale nie było odpowiedniego niskiego sygnału w istocie białej (w porównaniu z korą mózgową), typowej dla normalnego rozwoju, w ważeniu T2 obrazowanie. Z czasem mielinizacja zanikała na obrzeżach płatów czołowych, potylicznych i skroniowych. W przeciwieństwie do móżdżku, pnia mózgu i talii były zasadniczo normalne w odniesieniu do sygnału MRI, konfiguracji i objętości. Pancerzyk i globus pallidus były nieco mniejsze niż normalne rozmiary. W badaniu MRI wykonanym u pacjenta w wieku 2 lat i 9 miesięcy nie obserwowano zmian ogniskowych w korowej istocie szarej, zaburzeń krążenia płynu mózgowo-rdzeniowego, sygnału patologicznego w zwojach podstawy lub zaburzeń dyfuzji.
Przeprowadziliśmy rezonans magnetyczny jednotomowej spektroskopii zwojów podstawy lewego pacjenta, w linii środkowej potylicy i płata czołowego, gdy miała 2 lata i 9 miesięcy (ryc. 1C)
[patrz też: olejek kokosowy do włosów, frezy do paznokci, oleje do włosów ]

Powiązane tematy z artykułem: frezy do paznokci oleje do włosów olejek kokosowy do włosów

Posted by on 28 maja 2018

W ostatnim badaniu, w wieku 3 lat i 8 miesięcy, nie nastąpił dalszy postęp w rozwoju psychoruchowym. Pacjent nie może siedzieć bez wsparcia, czołgania się lub ciągnięcia do pozycji stojącej. Rozwinęła się ciężka spastyczność z uogólnioną hiperrefleksją. Padaczka jest leczona karbamazepiną i lewetyracetamem. Jej wzrost, waga i obwód głowy mieszczą się w normalnych granicach. Regionalna komisja ds. Etyki w Karolinska Institutet zatwierdziła to badanie. Otrzymaliśmy pisemną świadomą zgodę od obojga rodziców.
Metody i wyniki
Badania rezonansu magnetycznego
Ryc. 1. Ryc. 1. Skany MRI u pacjenta. Panel A pokazuje skany MRI z ważeniem T2 otrzymane od naszego pacjenta, gdy miała 8 miesięcy i rok 4 miesiąca życia. Nadmiąższowa objętość mózgu jest zmniejszona, z widocznymi zwapnieniami korowymi, powiększonymi komórkami i brakiem rozwoju niskiego sygnału w półkulistej istocie białej. W wieku 2 lat i 9 miesięcy (panel B) utrzymujący się wysoki sygnał w istocie białej ujawnia, że związany z wiekiem niski sygnał, typowy dla mielinizacji, nie rozwijał się normalnie. W wewnętrznej kapsule jest pewna mielinizacja, ale w radiata koronowym nie osiąga ona normalnie niższego sygnału w porównaniu z korą mózgową. Występuje zatem znaczny brak mielinizacji w półkulach mózgowych, podczas gdy normalna mielinizacja jest odnotowywana w pniu mózgu i móżdżku. Globus pallidus i skorupa wykazują pewną utratę objętości. Panel C pokazuje reprezentatywne widmo 1H z lewej przedniej istoty białej pacjenta (na dole), z widmem normalnym pokazanym (u góry) dla odniesienia. Szczyt N-acetylo-asparaginianu (NAA) jest znacznie zmniejszony w porównaniu do pików mio-inozytolu (m) i kreatyny (Cr). Nie ma istotnego piku około 1,3 do 1,4 ppm, odpowiadającego odpowiednio pozycji mleczanu i lipidów. Podobne wyniki uzyskano dla szarej i głębokiej istoty kory mózgowej (nie pokazano). Cho oznacza cholinę, kreatynę Cr2 (drugi pik) i glutaminian Glx i glutaminę.
Przeprowadziliśmy rezonans magnetyczny (MRI) mózgu, gdy pacjent miał 8 miesięcy, rok 4 miesiąca życia i 2 lata 9 miesięcy (rys. 1A i 1B). Obserwowaliśmy globalny brak mielinizacji w półkulach mózgowych ze zmniejszoną nadnamiotową objętością mózgu. Było to oczywiste w wieku 8 miesięcy i bardziej widoczne w roku 4 miesiąca życia. Nieznacznie poprawiła się mielinizacja w centrum półksiężycowym i piramidalnych traktach w wieku 2 lat i 9 miesięcy, ale nie było odpowiedniego niskiego sygnału w istocie białej (w porównaniu z korą mózgową), typowej dla normalnego rozwoju, w ważeniu T2 obrazowanie. Z czasem mielinizacja zanikała na obrzeżach płatów czołowych, potylicznych i skroniowych. W przeciwieństwie do móżdżku, pnia mózgu i talii były zasadniczo normalne w odniesieniu do sygnału MRI, konfiguracji i objętości. Pancerzyk i globus pallidus były nieco mniejsze niż normalne rozmiary. W badaniu MRI wykonanym u pacjenta w wieku 2 lat i 9 miesięcy nie obserwowano zmian ogniskowych w korowej istocie szarej, zaburzeń krążenia płynu mózgowo-rdzeniowego, sygnału patologicznego w zwojach podstawy lub zaburzeń dyfuzji.
Przeprowadziliśmy rezonans magnetyczny jednotomowej spektroskopii zwojów podstawy lewego pacjenta, w linii środkowej potylicy i płata czołowego, gdy miała 2 lata i 9 miesięcy (ryc. 1C)
[patrz też: olejek kokosowy do włosów, frezy do paznokci, oleje do włosów ]

Powiązane tematy z artykułem: frezy do paznokci oleje do włosów olejek kokosowy do włosów