Posted by on 1 sierpnia 2018

Izoforma mitochondrialnego asparaginian-glutaminian (AGC1), specyficzna dla neuronów i mięśni, dostarcza asparaginianowi do cytozolu i, jako składnik wahadła jabłczanu-asparaginianu, umożliwia mitochondrialne utlenianie cytozolowego NADH, uważanego za ważny w dostarczaniu energii dla neurony w ośrodkowym układzie nerwowym. Opisujemy niedobór AGC1, nowy syndrom charakteryzujący się zahamowanym rozwojem psychomotorycznym, hipotonią i napadami u dziecka z homozygotyczną mutacją missense w rodzinie nośników substancji rozpuszczonych 25, członek 12, gen SLC25A12, który koduje białko AGC1. Analiza funkcjonalna zmutowanego białka AGC1 wykazała zniesioną aktywność. Dziecko miało globalną hypomielinizację w półkulach mózgowych, co sugeruje, że upośledzony wypływ asparaginianu z neuronalnych mitochondriów zapobiega normalnemu powstawaniu mieliny.
Wprowadzenie
Izoforma mitochondrialnego asparaginianu-glutaminianu (AGC1 lub aralar), kodowana przez rodzinę nośników substancji rozpuszczonych 25, element 12, gen SLC25A12, katalizuje wymianę między wewnątrzczytomośrodowym asparaginianem i cytozolowym glutaminianem, a także protonem1. Jako składnik jabłczanu -Zmniejszenie prędkości, AGC1 odgrywa także rolę w przenoszeniu redukujących równoważników z NADH z cytozolu do mitochondriów. U ludzi występują dwie izoformy AGC: AGC1 i AGC2. AGC1 jest jedyną izoformą ekspresjonowaną w ośrodkowym układzie nerwowym dorosłego i mięśniach szkieletowych.2,3 Mutacje w genie SLC25A13, kodującym AGC2, powodują cytrulininię typu 2, 4 charakteryzujące się epizodami hiperamonemii5 i niedoborem specyficznej dla wątroby syntetazy arginino bursztynianu i jeden z jego substratów, asparaginian (który jest wytwarzany w mitochondrium i zdrowych osobnikach, jest transportowany do cytozolu przez specyficzną dla wątroby izoformę AGC21). Tutaj opisujemy przypadek niedoboru AGC1 u dziecka, które wykazało ciężką hipotonię, zahamowało rozwój psychoruchowy i napady drgawkowe rozpoczynające się od kilku miesięcy.
Opis przypadku
Nasza pacjentka była 3-letnią dziewczynką, pierworodnym dzieckiem spokrewnionych ze szwedzkimi rodzicami, urodzonych po nieskomplikowanej ciąży. Rozwój był normalny w pierwszych miesiącach życia. Opóźniony rozwój psychoruchowy odnotowano w wieku około 5 miesięcy. W wieku 7 miesięcy dziewczynka zaczęła mieć napady padaczkowe. Przedstawiała epizody bezdechu, a później rozwijały się sporadyczne drgawki toniczne z ogniskowymi szarpnięciami klonicznymi. Badanie fizykalne ujawniło znaczną hipotonię mięśniową i opóźnienie psychoruchowe, wpływające głównie na zdolności motoryczne. Miała słabą kontrolę nad głową i nie mogła przewracać ani chwytać przedmiotów. Kontakt z oczami i uśmiechnięta odpowiedź mogą być wywołane tylko z trudem. Poziom mleczanów w osoczu był zwiększony o 6 mmol na litr i wystąpił jeden epizod nieznacznie podwyższonego poziomu mleczanu w płynie mózgowo-rdzeniowym, wynoszącym 2,6 mmol na litr (normalny zakres, 0,5 do 2,3), w odniesieniu do epizodu bezdechu , ale poziomy były poza normalnym zakresem. Poziomy aminokwasów w osoczu były prawidłowe; poziom glutaminianu wynosił 70 .mol na litr (1,0 mg na decylitr) (normalny zakres, 0 do 200 [0 do 2,9]), a poziom asparaginianu wynosił 5 .mol na litr (0,7 mg na decylitr) (normalny zakres, od 0 do 25) [0 do 0,3]). Powtarzana elektroencefalografia, począwszy od 9 miesiąca życia, wykazała ogólne spowolnienie aktywności tła, ale nie wystąpiły intercepcyjne epileptyczne wyładowania
[podobne: korony porcelanowe na cyrkonie, implanty zębów poznań, kto moze oddac krew ]

Powiązane tematy z artykułem: implanty zębów poznań korony porcelanowe na cyrkonie kto moze oddac krew

Posted by on 1 sierpnia 2018

Izoforma mitochondrialnego asparaginian-glutaminian (AGC1), specyficzna dla neuronów i mięśni, dostarcza asparaginianowi do cytozolu i, jako składnik wahadła jabłczanu-asparaginianu, umożliwia mitochondrialne utlenianie cytozolowego NADH, uważanego za ważny w dostarczaniu energii dla neurony w ośrodkowym układzie nerwowym. Opisujemy niedobór AGC1, nowy syndrom charakteryzujący się zahamowanym rozwojem psychomotorycznym, hipotonią i napadami u dziecka z homozygotyczną mutacją missense w rodzinie nośników substancji rozpuszczonych 25, członek 12, gen SLC25A12, który koduje białko AGC1. Analiza funkcjonalna zmutowanego białka AGC1 wykazała zniesioną aktywność. Dziecko miało globalną hypomielinizację w półkulach mózgowych, co sugeruje, że upośledzony wypływ asparaginianu z neuronalnych mitochondriów zapobiega normalnemu powstawaniu mieliny.
Wprowadzenie
Izoforma mitochondrialnego asparaginianu-glutaminianu (AGC1 lub aralar), kodowana przez rodzinę nośników substancji rozpuszczonych 25, element 12, gen SLC25A12, katalizuje wymianę między wewnątrzczytomośrodowym asparaginianem i cytozolowym glutaminianem, a także protonem1. Jako składnik jabłczanu -Zmniejszenie prędkości, AGC1 odgrywa także rolę w przenoszeniu redukujących równoważników z NADH z cytozolu do mitochondriów. U ludzi występują dwie izoformy AGC: AGC1 i AGC2. AGC1 jest jedyną izoformą ekspresjonowaną w ośrodkowym układzie nerwowym dorosłego i mięśniach szkieletowych.2,3 Mutacje w genie SLC25A13, kodującym AGC2, powodują cytrulininię typu 2, 4 charakteryzujące się epizodami hiperamonemii5 i niedoborem specyficznej dla wątroby syntetazy arginino bursztynianu i jeden z jego substratów, asparaginian (który jest wytwarzany w mitochondrium i zdrowych osobnikach, jest transportowany do cytozolu przez specyficzną dla wątroby izoformę AGC21). Tutaj opisujemy przypadek niedoboru AGC1 u dziecka, które wykazało ciężką hipotonię, zahamowało rozwój psychoruchowy i napady drgawkowe rozpoczynające się od kilku miesięcy.
Opis przypadku
Nasza pacjentka była 3-letnią dziewczynką, pierworodnym dzieckiem spokrewnionych ze szwedzkimi rodzicami, urodzonych po nieskomplikowanej ciąży. Rozwój był normalny w pierwszych miesiącach życia. Opóźniony rozwój psychoruchowy odnotowano w wieku około 5 miesięcy. W wieku 7 miesięcy dziewczynka zaczęła mieć napady padaczkowe. Przedstawiała epizody bezdechu, a później rozwijały się sporadyczne drgawki toniczne z ogniskowymi szarpnięciami klonicznymi. Badanie fizykalne ujawniło znaczną hipotonię mięśniową i opóźnienie psychoruchowe, wpływające głównie na zdolności motoryczne. Miała słabą kontrolę nad głową i nie mogła przewracać ani chwytać przedmiotów. Kontakt z oczami i uśmiechnięta odpowiedź mogą być wywołane tylko z trudem. Poziom mleczanów w osoczu był zwiększony o 6 mmol na litr i wystąpił jeden epizod nieznacznie podwyższonego poziomu mleczanu w płynie mózgowo-rdzeniowym, wynoszącym 2,6 mmol na litr (normalny zakres, 0,5 do 2,3), w odniesieniu do epizodu bezdechu , ale poziomy były poza normalnym zakresem. Poziomy aminokwasów w osoczu były prawidłowe; poziom glutaminianu wynosił 70 .mol na litr (1,0 mg na decylitr) (normalny zakres, 0 do 200 [0 do 2,9]), a poziom asparaginianu wynosił 5 .mol na litr (0,7 mg na decylitr) (normalny zakres, od 0 do 25) [0 do 0,3]). Powtarzana elektroencefalografia, począwszy od 9 miesiąca życia, wykazała ogólne spowolnienie aktywności tła, ale nie wystąpiły intercepcyjne epileptyczne wyładowania
[podobne: korony porcelanowe na cyrkonie, implanty zębów poznań, kto moze oddac krew ]

Powiązane tematy z artykułem: implanty zębów poznań korony porcelanowe na cyrkonie kto moze oddac krew