Posted by on 2 stycznia 2019

Wrodzona nadczynność tarczycy występuje rzadko. Większość przypadków występuje u niemowląt urodzonych z matek z historią choroby Gravesa-Basedowa.1 Zaburzenie to jest zazwyczaj przejściowe u takich niemowląt, ponieważ jest spowodowane przez transpaliptyczny pasaż macierzyńskich autoprzeciwciał stymulujących receptor tyreotropiny, które są następnie oczyszczane. kilka noworodków z przetrwałym nieautoimmunologiczną nadczynnością tarczycy o nieznanej przyczynie zostało opisanych. 4-11 Historia rodzinna sugeruje autosomalne dominujące zaburzenie u niektórych z tych niemowląt. U niektórych pacjentów z nadczynnością gruczolaków tarczycy stwierdzono molekularną podstawę autonomicznej czynności tarczycy. Niektóre z tych nowotworów mają mutacje somatyczne w podjednostkach białka stymulującego G (guaniny wiążące nukleotyd) (Gs.) 13,14 lub w receptorze tyreotropowym, które powodują konstytutywną aktywację nieprawidłowej tkanki tarczycy15. Znaleziono również mutacje aktywujące receptora tyreotropiny. w linii zarodkowej w dwóch rodzinach z nieautoimmunologiczną dziedziczną nadczynnością tarczycy. [16] Receptor tyreotropinowy, członek nadrodziny receptorów transbłonowych sprzężonych z białkiem G, kontroluje zarówno funkcję, jak i wzrost komórek tarczycy poprzez stymulację cyklazy adenylanowej i fosfolipazy C. 17 W niniejszym raporcie opisujemy chłopca z uporczywą wrodzoną nadczynnością tarczycy, u którego gen receptora tyreotropiny zawierał mutację linii zarodkowej z pojedynczym podstawieniem aminokwasu, co skutkowało konstytutywną aktywacją receptora.
Opis przypadku
Figura 1. Figura 1. Goiter u pacjenta z zmutowanym receptorem tyreotropowym. Panel A pokazuje pacjenta kilka dni po urodzeniu, a panel B pokazuje pacjenta w wieku 8,6 lat, na miesiąc przed poddaniem go subtotalnemu wycięciu tarczycy. Panel C pokazuje wola wieloguzkowego (70 g) usuniętego, gdy pacjent miał 8,7 lat. Największy guzek ma średnicę 3 cm. Panel D pokazuje fotomikrografię reprezentatywnej części tarczycy, z rozlanym rozrostem komórek pęcherzykowych, transformacją guzkową i lekkim polimorfizmem jądrowym (hematoksylina i eozyna, x 25).
Tabela 1. Tabela 1. Funkcja i leczenie tarczycy u pacjenta z wrodzoną nadczynnością tarczycy spowodowaną aktywującą mutacją w genie receptora tyreotropiny. Pacjent urodził się przedwcześnie w 32. tygodniu ciąży. Jego waga wynosiła 1660 g, jego długość 44 cm, a obwód głowy 29 cm (normalny zasięg, 28 do 31 cm). Z powodu tachykardii (150 uderzeń na minutę), częstoskurczu i wole rozlanego (ryc. 1A) podejrzewano nadczynność tarczycy, a testy laboratoryjne potwierdziły rozpoznanie (tab. 1).
Pacjent był leczony propylotiouracylem w dawce wystarczającej do wywołania niedoczynności tarczycy z odpowiednim wzrostem stężenia tyreotropiny w surowicy. Przerwanie podawania propylotiouracylu i podanie trijodotyroniny spowodowało zmniejszenie stężenia tyreotropiny w surowicy i zwiększenie stężenia tyroksyny w surowicy do wartości przekraczającej tę wartość, co wskazuje na prawidłową regulację tyreotropiny i autonomiczną czynność tarczycy. Testy surowicy przeciw peroksydazie tarczycy i autoprzeciwciał przeciwmitoglobulinowych były ujemne, podobnie jak testy dla przeciwciał hamujących wiązanie tyrropiny (TRAK-Assay, Henning, Berlin, Niemcy), przeciwciała stymulujące cykliczne AMP i przeciwciała blokujące tyrropinę (wykonywane przez J
[podobne: kosmetyki znanej firmy okazały się szkodliwe i rakotwórcze, bewacizumab, garstka laryngolog ]

  1. Psycho Thinker
    19 stycznia 2019

    Boli mnie ostanio brzuch strasznie.

  2. Róża
    21 stycznia 2019

    [..] Artukul zawiera odniesienia do tresci: wyciągi chemiczne[…]

  3. Twitch
    23 stycznia 2019

    to o czym pani pisze to nie objawy przedawkowania

Powiązane tematy z artykułem: bewacizumab garstka laryngolog kosmetyki znanej firmy okazały się szkodliwe i rakotwórcze

Posted by on 2 stycznia 2019

Wrodzona nadczynność tarczycy występuje rzadko. Większość przypadków występuje u niemowląt urodzonych z matek z historią choroby Gravesa-Basedowa.1 Zaburzenie to jest zazwyczaj przejściowe u takich niemowląt, ponieważ jest spowodowane przez transpaliptyczny pasaż macierzyńskich autoprzeciwciał stymulujących receptor tyreotropiny, które są następnie oczyszczane. kilka noworodków z przetrwałym nieautoimmunologiczną nadczynnością tarczycy o nieznanej przyczynie zostało opisanych. 4-11 Historia rodzinna sugeruje autosomalne dominujące zaburzenie u niektórych z tych niemowląt. U niektórych pacjentów z nadczynnością gruczolaków tarczycy stwierdzono molekularną podstawę autonomicznej czynności tarczycy. Niektóre z tych nowotworów mają mutacje somatyczne w podjednostkach białka stymulującego G (guaniny wiążące nukleotyd) (Gs.) 13,14 lub w receptorze tyreotropowym, które powodują konstytutywną aktywację nieprawidłowej tkanki tarczycy15. Znaleziono również mutacje aktywujące receptora tyreotropiny. w linii zarodkowej w dwóch rodzinach z nieautoimmunologiczną dziedziczną nadczynnością tarczycy. [16] Receptor tyreotropinowy, członek nadrodziny receptorów transbłonowych sprzężonych z białkiem G, kontroluje zarówno funkcję, jak i wzrost komórek tarczycy poprzez stymulację cyklazy adenylanowej i fosfolipazy C. 17 W niniejszym raporcie opisujemy chłopca z uporczywą wrodzoną nadczynnością tarczycy, u którego gen receptora tyreotropiny zawierał mutację linii zarodkowej z pojedynczym podstawieniem aminokwasu, co skutkowało konstytutywną aktywacją receptora.
Opis przypadku
Figura 1. Figura 1. Goiter u pacjenta z zmutowanym receptorem tyreotropowym. Panel A pokazuje pacjenta kilka dni po urodzeniu, a panel B pokazuje pacjenta w wieku 8,6 lat, na miesiąc przed poddaniem go subtotalnemu wycięciu tarczycy. Panel C pokazuje wola wieloguzkowego (70 g) usuniętego, gdy pacjent miał 8,7 lat. Największy guzek ma średnicę 3 cm. Panel D pokazuje fotomikrografię reprezentatywnej części tarczycy, z rozlanym rozrostem komórek pęcherzykowych, transformacją guzkową i lekkim polimorfizmem jądrowym (hematoksylina i eozyna, x 25).
Tabela 1. Tabela 1. Funkcja i leczenie tarczycy u pacjenta z wrodzoną nadczynnością tarczycy spowodowaną aktywującą mutacją w genie receptora tyreotropiny. Pacjent urodził się przedwcześnie w 32. tygodniu ciąży. Jego waga wynosiła 1660 g, jego długość 44 cm, a obwód głowy 29 cm (normalny zasięg, 28 do 31 cm). Z powodu tachykardii (150 uderzeń na minutę), częstoskurczu i wole rozlanego (ryc. 1A) podejrzewano nadczynność tarczycy, a testy laboratoryjne potwierdziły rozpoznanie (tab. 1).
Pacjent był leczony propylotiouracylem w dawce wystarczającej do wywołania niedoczynności tarczycy z odpowiednim wzrostem stężenia tyreotropiny w surowicy. Przerwanie podawania propylotiouracylu i podanie trijodotyroniny spowodowało zmniejszenie stężenia tyreotropiny w surowicy i zwiększenie stężenia tyroksyny w surowicy do wartości przekraczającej tę wartość, co wskazuje na prawidłową regulację tyreotropiny i autonomiczną czynność tarczycy. Testy surowicy przeciw peroksydazie tarczycy i autoprzeciwciał przeciwmitoglobulinowych były ujemne, podobnie jak testy dla przeciwciał hamujących wiązanie tyrropiny (TRAK-Assay, Henning, Berlin, Niemcy), przeciwciała stymulujące cykliczne AMP i przeciwciała blokujące tyrropinę (wykonywane przez J
[podobne: kosmetyki znanej firmy okazały się szkodliwe i rakotwórcze, bewacizumab, garstka laryngolog ]

  1. Psycho Thinker
    19 stycznia 2019

    Boli mnie ostanio brzuch strasznie.

  2. Róża
    21 stycznia 2019

    [..] Artukul zawiera odniesienia do tresci: wyciągi chemiczne[…]

  3. Twitch
    23 stycznia 2019

    to o czym pani pisze to nie objawy przedawkowania

Powiązane tematy z artykułem: bewacizumab garstka laryngolog kosmetyki znanej firmy okazały się szkodliwe i rakotwórcze